Семейные случаи аутоиммунных заболеваний щитовидной железы

Цель исследования - изучить клинические характеристики болезни Грейвса (БГ) и аутоиммунного тиреоидита (АИТ) с исходом в гипотиреоз у лиц первой степени родства в семьях с аутоиммунными заболеваниями щитовидной железы (АИЗ ЩЖ). Материал и методы. В исследование включен 81 пациент с АИЗ ЩЖ из 40 семей. Возраст пациентов от 18 до 73 лет, средний возраст - 41,9 ± 1,8 лет. В 10 семьях (25%) АИЗ ЩЖ прослеживались на протяжении одного поколения (среди сибсов), средний возраст которых 33,6 ± 3,5 лет, в 29 семьях (72,5%) - среди двух поколений (родитель-потомок) 57,4 ± 1,6 лет и 32,2 ± 1,5 лет соответственно, р = 0,001. В 1 семье (2,5%) заболевание прослеживалось у обоих родителей и их потомка. Результаты. Среди семейных случаев АИЗ ЩЖ преобладают пары родитель-потомок, в которых у обоих членов семьи диагностирован АИТ с исходом в гипотиреоз (55%). Отмечено снижение возраста постановки диагноза заболевания в пределах двух поколений. Большинство пациентов с семейной историей АИЗ ЩЖ заболели в возрасте до 50 лет (84%), в половине случаев (47%) - до 30 лет. При семейных формах БГ наблюдается уменьшение количества компенсированных пациентов в пределах двух поколений. Как в группе родителей, так и в группе потомков с гипотиреозом отмечается невысокий процент лиц, достигших медикаментозного эутиреоза (42%).

семейные случаи аутоиммунных заболеваний щитовидной железы, болезнь Грейвса, аутоиммунный тиреоидит, гипотиреоз, родители, потомки

1. Ванушко ВЭ, Фадеев ВВ. Болезнь Грейвса (клиническая лекция). Эндокринная хирургия. 2013;4:23-33.

2. Моргунова Т, Мануйлова Ю, Фадеев В. Медико-социальные аспекты заместительной терапии гипотиреоза: факторы, влияющие на качество компенсации. Клиническая и экспериментальная тиреоидология. 2007;3:12-25.

3. Никитин ЮП, Рымар ОД, Максимов ВН и др. Полиморфизм A49G гена цитотоксического Т-лимфоцит-связанного иммуноглобулина 4 (CTLA4), связь с аутоиммунными заболеваниями щитовидной железы в популяции Новосибирска. Клиническая и экспериментальная тиреоидология. 2008; 4(4):41-45.

4. Никитин ЮП, Рымар ОД, Максимов ВН и др. Полиморфизм G(-308) А гена TNF-альфа, связь с аутоиммунными заболеваниями щитовидной железы в популяции Новосибирска. Бюллетень Сибирского отделения Российской академии медицинских наук. 2009;69-73.

5. Никитин ЮП, Рымар ОД, Максимов ВН и др. Связь полиморфизма C1858T гена PTPN22 с аутоиммунным тиреоидитом с исходом в гипотиреоз в популяции Новосибирска. Клиническая и экспериментальная тиреоидология. 2009; 5(1):47-52.

6. Рымар ОД, Мустафина СВ, Рагино ЮИ, Щербакова ЛВ. Уровни антител к тиреоидной пероксидазе в зависимости от пола и возраста в подвыборке мужчин и женщин 25-69 лет Новосибирска (эпидемиологиское исследование). Бюллетень Сибирского отделения Российской академии медицинских наук. 2009;69-73.

7. Рымар ОД, Микитинская АК, Максимов ВН. Роль генетических факторов в этиологии аутоиммунных заболеваний щитовидной железы. Сибирский медицинский журнал. 2011;26(4/2):34-41.

8. Рымар ОД, Мустафина СВ, Симонова ГИ и др. Эпидемиологические исследования йодного дефицита и тиреоидной патологии в крупном центре Западной Сибири 1995-2010 гг. (на примере г. Новосибирска). Клиническая и экспериментальная тиреоидология. 2012;8(2):50-54.

9. Ando T, Imaizumi M, Graves PN et al. Intrathyroidal fetal microchimerism in Graves' disease. J Clin Endocrinol Metab. 2002;87:3315-3320.

10. Brent GA. Graves' disease. New Engl J Med. 2008;358:2544-2554.

11. Brix T, Hegedus L. Twin studies as a model for exploring the etiology of autoimmune thyroid disease. Clin Endocrinol. 2012; 76:457-464.

12. Brix TH, Petersen HC, Iachine I et al. Preliminary evidence of genetic anticipation in Graves' disease. Thyroid. 2003;13:447-451.

13. Dittmar M, Libich C, Brenzel T. Increased familial clustering of autoimmune thyroid diseases. Hormone and Metabolic Research. 2011;43:200-204.

14. Effraimidis G, Strieder TG, Tijssen JG, Wiersinga WM. Natural history of the transition from euthyroidism to overt autoimmune hypo@ or hyperthyroidism: a prospective study. Eur J Endocrinol. 2011;164:107-113.

15. Eschler D, Hasham A, Tomer Y. Cutting edge: the etiology of autoimmune thyroid diseases. Clinical reviews in allergy & Immunology. 2011;41:190-197.

16. Hemminki K, Li X, Sundquist J et al. The epidemiology of Graves' disease: evidence of a genetic and an environmental contribution. Journal of Autoimmunity. 2010;34:307-313.

17. Hou X, Li Y, Li J et al. Development of thyroid dysfunction and autoantibodies in Graves' multiplex families: an eight-year follow-up study in Chinese Han pedigrees. Thyroid. 2011;21:1353-1358.

18. Klintschar M, Immel UD, Kehlen A et al. Fetal microchimerism in Hashimoto's thyroiditis: a quantitative approach. Eur J Endocrinol. 2006;154:237-241.

19. Lambert NC, Evans PC, Hashizumi TL et al. Cutting edge: persistent fetal microchimerism in T lymphocytes is associated with HLA-DQA1*0501: implications in autoimmunity. J Immunol. 2000;164:5545-5548.

20. Manji N, Carr Smith JD, Boelaert K et al. Influences of age, gender, smoking, and family history on autoimmune thyroid disease phenotype. J Clin Endocrinol Metab. 2006;91:4873-4880.

21. Prabhakar BS, Bahn RS, Smith TJ. Current perspective on the pathogenesis of Graves' disease and ophthalmopathy. Endocrine Reviews. 2003;24:802-835.

22. Ringold DA, Nicoloff JT, Kesler M. Further evidence for a strong genetic influence on the development of autoimmune thyroid disease: the California twin study. Thyroid. 2000;12:647-653.

23. Sarkar K, Miller FW. Possible roles and determinants of microchimerism in autoimmune and other disorders. Autoimmunity Reviews. 2004;3:454-463.

24. Terry FD. Editorial: X versus X - the fight for function within the female cell and the development of autoimmune thyroid disease. J Clin Endocrinol Metab. 2005;90:6332-6333.

25. Tomer Y, Davies T. Searching for the autoimmune thyroid disease susceptibility genes: from gene mapping to gene function. Endocrine Reviews. 2003;24:694-717.

26. Vanderpump MPJ. The epidemiology of thyroid disease. British Medicine Bulletin. 2011;99:39-51.

27. Vos XG, Endert E, Tijssen JGP, Wiersinga WM. Genotypes in relation to phenotypic appearance and exposure to environmental factors in Graves' hyperthyroidism. Eur J Endocrinol. 2012;783-792.

28. Vos XG, Smit N., Endert E et al. Variation in phenotypic appearance of Graves' disease: effect of genetic anticipation and duration of complaints. Eur J Endocrinol. 2009;161:113-118.

29. Waldorf K, Nelson J. Autoimmune disease during pregnancy and the microchimerism legacy of pregnancy. Immunol Invest. 2008;37:631-644.

30. Wei B, Peng Q, Zhang Q et al. Identification of a combination of SNPs associated with Graves' disease using swarm intelligence. Science China Life Science. 2011;54:139-145.